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1.21三体综合征又称先天性愚型,是一种染色体异常,即多出了一条21号染色体引起的疾病。
2.60%的儿童死于宫内或早期流产,存活者有明显的智力低下、特殊面貌、生长发育障碍和多种畸形。
3.这类儿童的临床表现为特殊症状,如眼距宽、鼻根低、眼裂小、耳朵小、胖乎乎的舌头常伸出口腔、皮肤松弛、骨龄落后于年龄、出牙延迟、头发稀疏、前囟门闭合晚、四肢短小等。
4.因为韧带松弛,关节可以过度弯曲,手指又短又粗。21三体综合征有其特殊的症状,往往表现为嗜睡或进食困难。
5.智力低下,随着年龄增长逐渐明显,智商在25-50左右。
6.运动和性发育迟缓。
7.女性21三体综合征长大后会有月经和生育能力,男性21三体综合征青春期后不会有生育能力。
8.先天性心脏病等畸形患儿免疫功能低下,容易发生各种感染。
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